Aktualności

Kod ICD10 dla Zespołu Angelmana

Od 1 października 2018 r. zespół Angelmana uzyskał własny kod w klasyfikacji ICD 10. Do tej pory należał do grupy Q93.5 – inne delecje części chromosomów, od 1 października posiada swój własny kod: Q93.51. Przyczyniła się do tego intensywna praca sojuszu A-BOM, firm farmaceutycznych oraz naukowców i lekarzy prowadzących badania nad lekami.

To, co może wydawać się dla nas zwykłą ciekawostką i mało istotną zmianą w klasyfikacji niesie ze sobą jednak poważne konsekwencje. Ten dedykowany specyficznie zespołowi Angelmana kod ułatwi prowadzenie badań epidemiologicznych i obserwacji retrospektywnych, pozwoli ustalić prawdziwe rozpowszechnienie, zachorowalność i śmiertelność, ułatwi rekrutacje pacjentów do badań klinicznych i śledzenie wyników tych badań, a także pozwoli stworzyć protokoły opieki specyficzne dla zespołu Angelmana.

* ICD 10 to międzynarodowa statystyczna klasyfikacja chorób i problemów zdrowotnych będąca międzynarodowym systemem diagnozy nozologicznej. Opracowana została przez WHO, w Polsce obowiązuje od 1996r.

* A-BOM (The Angelman Biomarkers and Outcome Measures ) – to stowarzyszenie założone przez fundacje FAST i ASF, wspólnie z badaczami, lekarzami i firmami farmaceutycznymi, które zajmuje się wdrażaniem nowych terapii w fazy badań klinicznych, tworzeniem rzetelnych wskaźników oceny skuteczności terapii i pośredniczy w przekazywaniu informacji między rodzicami, lekarzami i naukowcami.

 
 

Oświadczenie dotyczące leku OV101 (gaboxadol)

6 sierpnia 2018 roku amerykańska firma Ovid zaprezentowała światu pierwsze wyniki badania STARS. Wyniki, na które czekaliśmy od stycznia. Były to pierwsze informacje o leku OV101 od czasu kiedy na konferencji w Phoenix w 2017 r. ogłoszono nabór do 2 fazy badania klinicznego STARS. Nigdy chyba tak szybko nie przeczytałam jeszcze niczego w języku angielskim i nie odetchnęłam tak głęboko. Po raz pierwszy w historii zaczynają się rozmowy nad rejestracją leku, który będzie dedykowany ściśle Zespołowi Angelmana.

U podłoża Zespołu Angelmana leży ograniczenie zjawiska tonicznego hamowania (czyt. więcej na http://angelman.org.pl/aspekty-medyczne/badania-nad-lekami/). Zjawisko to, w którym udział biorą delta-selektywne receptory GABAa, pozwala mózgowi odpowiednio rozszyfrować pobudzające i hamujące sygnały neurologiczne tak, by nie został on przeciążony. Jeśli zjawisko hamowania tonicznego jest ograniczone wówczas mózg zasypywany jest przez bodźce i traci umiejętność oddzielania „hałasu otoczenia” od informacji wartościowych.

OV101 (gaboxadol) jest jedynym delta-selektywnym agonistą receptora GABA w trakcie badań i pierwszym lekiem skierowanym bezpośrednio na zjawisko zakłócania tonicznego hamowania. W badaniach laboratoryjnych oraz w badaniach na modelach zwierzęcych udowodniono, że OV101 ma umiejętność aktywowania podjednostki delta receptora GABA i w ten sposób aktywowania zjawiska hamowania tonicznego.

Z przyjemnością przedstawiam Wam treść oświadczenia wydanego przez Ovid:

OV101

 
Copyright by Fundacja Angelmana