Co to jest zespół Angelmana?

PRAWIDŁOWA DIAGNOZA

Właściwa diagnoza jest kluczem do zapewnienia najlepszego leczenia i terapii osobom z chorobami neurogenetycznymi – chorobami, które często maja podobne objawy takie jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego, napady padaczkowe, zaburzenia motoryki małej i dużej, brak wokalizacji i mowy. Szacuje się, że około 50% dzieci z Zespołem Angelmana jest niezdiagnozowanych lub zdiagnozowanych błędnie, głównie jako mózgowe porażenie dziecięce lub autyzm.

Czym jest Zespół Angelmana?

Zespół Angelmana jest ciężką neurogenetyczną chorobą, której objawy i cechy charakterystyczne są bardzo zbliżone do tych spotykanych w autyzmie, mózgowym porażeniu dziecięcym czy zespole Prader-Willi. Ze względu na te podobieństwa nieprawidłowa diagnoza jest częstym problemem. Opóźnione lub błędne zdiagnozowanie powoduje utratę możliwości wczesnej interwencji terapeutycznej, trudności w spersonalizowaniu oferowanych dziecku terapii a także utrudnienie dostępu do właściwego leczenia.

Objawy zespołu Angelmana

  • Opóźnienie rozwoju – różne w zależności od osoby
  • Napady padaczkowe
  • Wesołe usposobienie – częste śmianie się, uśmiechanie, łatwość ekscytacji
  • U niemowląt i małych dzieci (0-24 mce):
    1. brak wokalizacji i gaworzenia
    2. nieumiejętność trzymania głowy i podnoszenia się do pozycji stojącej, opóźnienie motoryki dużej
  • U dzieci powyżej 2 lat:
    1. brak mowy, chociaż niektóre z dzieci z Zespołem Angelmana są w stanie wymówić do niewielką ilość słów
    2. opóźniony, niestabilny chód, zaburzenia równowagi

Diagnoza

Testy wykonywane z krwi są w stanie wykryć 80-85% przypadków Zespołu Angelmana, poprzez identyfikację prawidłowej pracy genu UBE3A. Pozostałe 15-20% wymaga dostępu do specjalisty genetyka medycznego, który wie czym jest Zespół Angelmana i pomoże ustalić diagnozę kliniczna przy pomocy zaawansowanych technik genetycznych. Jeśli masz trudności ze znalezieniem odpowiedniego specjalisty proszę skontaktuj się z Fundacją Angelmana.

Wsparcie

Misją Fundacji Angelmana jest wspieranie rodzin dzieci dotkniętych tą chorobą. Jeśli masz pytania, wątpliwości albo zwyczajnie potrzebujesz wsparcia nie wahaj skontaktować się z nami.

Copyright by Fundacja Angelmana