TERAPIA GENOWA, która jeszcze niedawno wydawała się być tylko marzeniem nas wszystkich, w przyszłym roku wkroczy na zupełnie nowe, bardzo realistyczne tory. Cztery!!! koncerny farmaceutyczne ogłosiły podczas FAST Global Summit w Chicago, że w 2020r rozpoczynają fazę kliniczną badań nad terapiami genowymi i terapiami ASO.
Ionis Pharmaceuticals ogłosiło,że do badań klinicznych w drugiej połowie 2020r skieruje swoje oligonukleotydy ASO. Roche Pharmaceuticals wraz z Genetech ogłosili, że ich terapia genowa wejdzie w fazę badań klinicznych w roku 2020. GeneTx wraz z Ultragenyx Inc. w pierwszej połowie 2020r skierują do badań klinicznych swoje ASO modyfikujące gen. Neuren Pharmaceuticals Inc. ogłosiło, że ich lek NNZ-2591 w drugiej połowie 2020r wejdzie w I fazę badań klinicznych w Australii oraz II fazę badań klinicznych w USA.
Ale to nie wszystko!!!
Naukowcy z UC Davis ogłosili, że uzyskali całkowitą normalizację w zakresie zachowania zarówno u nowonarodzonych jak i dorosłych myszy z ZA. Zastosowali oni w swych badaniach terapię genową, która jako potencjalny rzeczywisty kandydat powinna być gotowa do badań klinicznych w ciągu 12 m-cy.
Są to absolutnie fantastyczne informacje, które zmieniają postrzeganie zespołu Angelmana.
Przede wszystkim przywracają nadzieję starszym dzieciom i dorosłym z ZA. Możemy odesłać w zapomniane powtarzane od lat, że „wiek ma znaczenie” i pozwolić udowodnić badaniom klinicznym, że WSZYSTKIE osoby z ZA niezależnie od wieku i mechanizmu mogą skorzystać z terapii genowych.
FAST udowadnia, że nie ma rzeczy niemożliwych. Utworzenie w zeszłym roku GeneTx spowodowało niewiarygodne przyspieszenie w zakresie badań. Prawda jest taka, że każdy chce być pierwszy. Ogromnym szczęściem jest to, że wielka część badań naukowych była fundowana przez ASF i FAST co pozwala różnym koncernom na korzystanie z wyników tych badań.
Póki co nie znamy szczegółów dotyczących żadnych z tych badań ale nie zmienia to faktu, że rozpoczęła się wielka zmiana.
I powróciła nadzieja!!!
Kod ICD10 dla Zespołu Angelmana
Od 1 października 2018 r. zespół Angelmana uzyskał własny kod w klasyfikacji ICD 10.
Do tej pory należał do grupy Q93.5 – inne delecje części chromosomów, od 1 października posiada swój własny kod: Q93.51. Przyczyniła się do tego intensywna praca sojuszu A-BOM,
firm farmaceutycznych oraz naukowców i lekarzy prowadzących badania nad lekami.
To, co może wydawać się dla nas zwykłą ciekawostką i mało istotną zmianą w klasyfikacji niesie ze sobą jednak poważne konsekwencje. Ten dedykowany specyficznie zespołowi Angelmana kod ułatwi prowadzenie badań epidemiologicznych i obserwacji retrospektywnych, pozwoli ustalić prawdziwe rozpowszechnienie, zachorowalność i śmiertelność, ułatwi rekrutacje pacjentów do badań klinicznych i śledzenie wyników tych badań, a także pozwoli stworzyć protokoły opieki specyficzne dla zespołu Angelmana.
* ICD 10 to międzynarodowa statystyczna klasyfikacja chorób i problemów zdrowotnych będąca międzynarodowym systemem diagnozy nozologicznej. Opracowana została przez WHO, w Polsce obowiązuje od 1996r.
* A-BOM (The Angelman Biomarkers and Outcome Measures ) – to stowarzyszenie założone przez fundacje FAST i ASF, wspólnie z badaczami, lekarzami i firmami farmaceutycznymi, które zajmuje się wdrażaniem nowych terapii w fazy badań klinicznych, tworzeniem rzetelnych wskaźników oceny skuteczności terapii i pośredniczy w przekazywaniu informacji między rodzicami, lekarzami i naukowcami.
Oświadczenie dotyczące leku OV101 (gaboxadol)
6 sierpnia 2018 roku amerykańska firma Ovid zaprezentowała światu pierwsze wyniki badania STARS. Wyniki, na które czekaliśmy od stycznia. Były to pierwsze informacje o leku OV101 od czasu kiedy na konferencji w Phoenix w 2017 r. ogłoszono nabór do 2 fazy badania klinicznego STARS. Nigdy chyba tak szybko nie przeczytałam jeszcze niczego w języku angielskim i nie odetchnęłam tak głęboko. Po raz pierwszy w historii zaczynają się rozmowy nad rejestracją leku, który będzie dedykowany ściśle Zespołowi Angelmana.
U podłoża Zespołu Angelmana leży ograniczenie zjawiska tonicznego hamowania (czyt. więcej na http://angelman.org.pl/aspekty-medyczne/badania-nad-lekami/). Zjawisko to, w którym udział biorą delta-selektywne receptory GABAa, pozwala mózgowi odpowiednio rozszyfrować pobudzające i hamujące sygnały neurologiczne tak, by nie został on przeciążony. Jeśli zjawisko hamowania tonicznego jest ograniczone wówczas mózg zasypywany jest przez bodźce i traci umiejętność oddzielania „hałasu otoczenia” od informacji wartościowych.
OV101 (gaboxadol) jest jedynym delta-selektywnym agonistą receptora GABA w trakcie badań i pierwszym lekiem skierowanym bezpośrednio na zjawisko zakłócania tonicznego hamowania. W badaniach laboratoryjnych oraz w badaniach na modelach zwierzęcych udowodniono, że OV101 ma umiejętność aktywowania podjednostki delta receptora GABA i w ten sposób aktywowania zjawiska hamowania tonicznego.
Z przyjemnością przedstawiam Wam treść oświadczenia wydanego przez Ovid: