Gdy pierwszy raz uczestniczyłam w konferencji ASF w Chicago tematem przewodnim ostatniego dnia była „Dorosłość w zespole Angelmana”. Hania była wówczas malutka, skupialiśmy się wtedy głównie na tym aby nauczyła się chodzić i nie miała napadów padaczkowych, jednak to ta sesja – sesja o dorosłości zapadła mi najbardziej w pamięć. Była wzruszająca i zarazem przerażająca – mówiono głównie o pomysłach na dorosłe, w miarę samodzielne życie osób z ZA i o trudnościach, które wynikają z rozłąki z opiekunami. Od tamtego czasu na kolejnych konferencjach regularnie pojawiają się tematy związane z funkcjonowaniem dorosłych osób z ZA, a tematem najczęściej poruszanym i najszerzej dyskutowanym jest lęk. W ciągu ostatnich kilkunastu lat poczyniono wiele badań i obserwacji na ten temat i udowodniono, że zaburzenia lękowe są cechą charakterystyczną zespołu Angelmana. Poniższy artykuł jest kompilacją informacji zaczerpniętych przeze mnie na konferencjach oraz z dostępnych dotychczasowych publikacji.

LĘK W ZESPOLE ANGELMANA

„Niepokój/lęk, szczególnie lęk spowodowany rozłąką jest bardzo częstym objawem u dzieci z zespołem Angelmana, dlatego też powinien być traktowany jako jeden z poważniejszych czynników wpływających na komfort życia dziecka z ZA i jego rodziny.” – możemy przeczytać w badaniu opublikowanym w Journal of Intelectual Disability Research.

Następstwem lęku są często wysoce niepożądane zachowania autoagresywne takie jak: uderzanie głową, gryzienie, policzkowanie, nawrotowe wymioty/nudności a także wydawanie głośnych, powtarzających się dźwięków. Wiemy, że lęk w ZA wywoływany jest przez zmiany w codziennej rutynie, nieznane środowisko i ludzi, separację a także strach przed tłumem i hałasem. Rozłąka jest statystycznie najczęstszą przyczyna lęku, szczególnie gdy dotyczy ulubionego, preferowanego opiekuna. Wynika to najprawdopodobniej z faktu ograniczonej zdolności do samodzielnej komunikacji, która zazwyczaj mocno wspomagana jest przez opiekuna. Nieobecność ulubionego opiekuna powoduje trudności w komunikowaniu myśli i uczuć co może skutkować bezradnością i prowokować lęk.

Jaka jest zależność między zaburzeniami lękowymi a zaburzeniami psychicznymi?

Zaburzenia lękowe, a także zaburzenia nastroju, które są opisywane w ZA formalnie klasyfikowane są jako zaburzenia psychiczne. Należy jednak pamiętać, że zmiany w zachowaniu nie zawsze wynikają z zaburzeń psychicznych, mogą być także skutkiem choroby, trudności z komunikacją, problemów socjalnych czy środowiskowych.

Najczęstsze zaburzenia psychiczne w ZA:
– zaburzenia lękowe – zaburzenia obsesyjno-kompulsywne – zaburzenia nastroju np. depresja – zaburzenia typowe dla ADHD – rzadko schizofrenia i choroba afektywna-dwubiegunowa

Objawy zaburzeń psychicznych w ZA: (muszą być to jednak zmiany w porównaniu do codziennego funkcjonowania, bo każda z poniższych cech sama w sobie może być po prostu objawem ZA):

– zaburzenia snu – zmiany w dotychczasowym schemacie snu – zmiany w poziomie energii codziennego funkcjonowania – wzrost poddenerwowania – zmiany nastroju – nasilona impulsywność, hiperaktywność, obniżenie koncentracji – zmiany przyzwyczajeń żywieniowych

Czym jest lęk?

Lęk jest to nieprzyjemny stan emocjonalny związany z przewidywaniem nadchodzącego z zewnątrz lub pochodzącego z wewnątrz organizmu niebezpieczeństwa, objawiający się jako niepokój, uczucie napięcia, skrępowania, zagrożenia. W odróżnieniu od strachu jest on procesem wewnętrznym, niezwiązanym z bezpośrednim zagrożeniem lub bólem. Lęk staje się patologiczny, gdy stale dominuje w zachowaniu, gdy nie pozwala na swobodę, a w konsekwencji prowadzi do zaburzeń. Reakcje lękowe tracą swoją przystosowawczą funkcję i są nieadekwatne do bodźców, a niepokój wywołują sytuacje niemające znamion zagrożenia. Lęk może przybierać postać:

• nieokreślonego niepokoju
• napadów lękowych
• zlokalizowaną – dotyczącą określonej części ciała lub sytuacji.

Skąd wynika zainteresowanie tematem lęku w zespole Angelmana?

O lęku w zespole Angelmana w 2001 r., jako jedna z pierwszych zaczęła pisać dr Clayton-Smith. Wcześniej nie wysuwano nigdy tez, że lęk/niepokój mogą być cechami charakterystycznymi dla zespołu. Zauważyła ona, że zmiany rutyny i zmiany opiekunów skutkują u dzieci z ZA lękiem i agresją. Zauważyła również, że im wyżej funkcjonuje dziecko tym większe prawdopodobieństwo pojawienia się lęku. W badaniu z roku 2007 przeprowadzonym na 248 pacjentach zauważono, że 45% osób z ZA reaguje lękiem podczas zmiany codziennej rutyny. W innym badaniu z tego samego roku zauważono, że 1/3 z 68 pacjentów reagowała lękiem przy nadmiernym hałasie. Natomiast w badaniu Larsona z 2014r, które obejmowało 110 osób z ZA zaobserwowano lęk przy zmianie rutyny u 46% badanych nastolatków i 71% dorosłych. Wszystkie te badania spowodowały, że zaczęto bardzo poważnie podchodzić do tematu lęku/niepokoju w zespole Angelmana. Czy prowadzi do agresji? Czy jest problemem głównie starszych dzieci? Czy i jak ogranicza doświadczenia życiowe?

Czy lęk w ZA jest efektem utraty genu UBE3A?

W ostatnich latach badania na myszach pokazały, że obecność zachowań związanych z lękiem może bezpośrednio wynikać z utraty genu UBE3A. Zmotywowało to badaczy z Uniwersytetu Karoliny Północnej do przyjrzenia się tej zależności. Przeprowadzili oni obserwacje rodziców 100 dzieci z ZA podczas wielokrotnych spotkań. W badaniu wzięto pod uwagę: wiek, płeć, podłoże genetyczne, występowanie zaburzeń snu, występowanie agresji ale też dochód rodziny i stopień wykształcenia matki. Wyniki prezentowały się następująco:

1. 40% opiekunów zauważyło znaczący wpływ niepokoju/lęku na ich dziecko
2. 61,5% opiekunów twierdziło, że ich dziecko zdecydowanie ma ulubionego opiekuna
3. 48,4% opiekunów twierdziło, że ich dziecko jest zaniepokojone gdy jest oddzielone od tego opiekuna
4. Jak opiekunowie opisują niepokój u swojego dziecka? Twierdzą, że:

• 40% dzieci „uczepia się opiekuna jak rzep psiego ogona”
• 38% nie potrafi się zrelaksować
• 36% drży
• 28% jest poruszonych
• 25% jest przestraszonych
• 25% okazuje nerwowe zachowania

5. Dzieci z mutacją rzadziej okazywały niepokój
6. Młodsze dzieci rzadziej okazywały niepokój – najniższy wskaźnik lęku miały dzieci ok 5 rż, najwyższy nastolatki w 13-17 rż
7. Dzieci z zaburzeniami snu miały wyższy wskaźnik niepokoju niezależnie od wieku
8. Dzieci z zachowaniami agresywnymi miały wyższy wskaźnik niepokoju niezależnie od wieku
9. Wyższy wskaźnik lęku wykazywały dziewczynki
10. Im lepiej wykształcona matka tym wyższy stopień lęku u dziecka

Jakie objawy mogą sugerować, że dziecko z ZA odczuwa lęk?

• ciągnięcie włosów – z obserwacji wynika, że właściwie nigdy nie jest to objaw agresji a tylko chęć przyciągnięcia kogoś i zwrócenia uwagi
• gryzienie
• rzucanie przedmiotami
• lekceważenie zasad bezpieczeństwa
• zaburzenia snu
• problemy z treningiem toaletowym
• zaburzenia sensoryczne
• wkładanie przedmiotów do buzi
• kładzenie się na podłodze
• kłopoty z jedzeniem
• pchanie innych osób

Jak identyfikować obecność zaburzeń lękowych w ZA?

Z powodu kłopotów z komunikacją podstawową metodą identyfikacji obecności zaburzeń psychicznych np. lęku jest śledzenie wzoru zachowań. Priorytetem powinno być wdrażanie terapii mających na celu zlikwidowanie lęku. Leki psychotropowe mogą okazać się pomocne zanim terapia behawioralna zacznie działać. Pomocnym materiałem w ocenie zachowań dziecka jest tablica ABC. Jest to formularz pozwalający na interpretację poszczególnych zachowań a następnie wdrożenie skutecznych terapii modyfikujących niepożądane zachowania.

A – antecedent – wydarzenie poprzedzające
B – behavior – konkretne zachowanie
C – consequence – konsekwencja zachowania

Przykład:

Data/czas	Aktywność	A – wydarzenie poprzedzające	B – zachowanie	C – konsekwencja
Data/czas kiedy dane wydarzenie się pojawiło	Jaka aktywność trwała, gdy wydarzenie się pojawiło	Co działo się tuż przed pojawieniem się danego zachowania co mogło wywołać to zachowanie	Jak wyglądało zachowanie	Jaki był skutek danego zachowania
Wtorek 10.30	Dzieci bawią się wspólnie na dywanie	Ola krąży sama po sali, kilkukrotnie podchodzi do nauczyciela	Ola ucieka z sali	Nauczyciel goni Olę, sprowadza ją do sali – prawdopodobna funkcja zachowania: zwrócić uwagę nauczyciela
Pomysł na modyfikację zachowania –  zaaranżowanie na dywanie aktywności ciekawej dla Oli

Jak możesz pomóc dziecku?

1. Zadbaj o codzienne zdrowe nawyki – właściwe odżywianie, aktywność fizyczną, odpowiednią ilość snu, wykluczenie dolegliwości medycznych np. zaparcia, ból zęba, zabezpieczenie potrzeb sensorycznych np. stymulacji czucia głębokiego, nadwrażliwości słuchowej
2. Upewnij się, że osoby opiekujące się i pracujące z dzieckiem szanują jego potrzeby i wykazują zrozumienie dla tych potrzeb. Redukcja lęku/niepokoju zapewni redukcję agresji
3. Zapewnij różnorodne możliwości interwencji komunikacyjnej, naucz osoby z bliskiego otoczenia korzystania z tych zasobów i umiejętności modelowania.
4. Przeanalizuj sytuacje i czynniki sprawcze, które powodują, że dziecko jest spokojne albo poddenerwowane, skoncentrowane albo roztargnione a następnie zaproponuj rozwiązania i stosuj je w trudnych momentach np. uczenie dziecka zachowania tzw. „spokojnych rąk”
5. Ucz wskazówek jak zapewnić bezpieczeństwo i spokój ciała a także jak ewentualnie przekierować uwagę dziecka aby zminimalizować przeładowanie sensoryczne.
6. Ucz metod relaksacyjnych.Zaoferuj dziecku różnego rodzaju „samouspokajacze” np.
   – głębokie oddechy – można je trenować dmuchając bańki lub dmuchając przez rurkę
   – samostymulacje ucisku głębokiego – samoprzytulanie, ciężkie przedmioty, koce obciążeniowe, koce uciskowe
   – muzyka
   

7. Ucz i usystematyzuj rutynę dnia np. podczas wizyty w sklepie, która może nie być komfortowa ze względu na hałas czy tłok powtarzaj: „teraz jesteśmy w sklepie ale zaraz pójdziemy do auta, pojedziemy do domu i będziesz oglądała bajki” i powtarzaj, wielokrotnie powtarzaj ciepłym, spokojnym głosem; korzystaj z tablic wizualnych pomocnych w zrozumieniu rutyny. Wykorzystaj rutynę: – zaplanowane rutynowe zachowania i postępowanie zmniejszają lęk poprzez umożliwienie dziecku zrozumienia czego może się spodziewać po danej sytuacji
   – plany wizualne i komunikaty słowne dotyczące nadchodzących wydarzeń pozwalają dziecku zrozumieć co właściwie ma się wydarzyć
   – im częściej czynności/wydarzenia maja podobny schemat tym łatwiej dziecku samemu się w nich odnaleźć, samemu funkcjonować
   

8. Ucz identyfikować emocje.

Należy głośno mówić o emocjach i mówić o tym jak sobie z tymi emocjami radzić np. „jest korek, możemy się spóźnić, denerwuje się, jestem zmartwiona, biorę głębokie oddechy, mówię sobie, że będzie ok, umiem się uspokoić gdy jestem zdenerwowana.” Dzieci z ZA wymagają wielokrotnych powtórzeń i szczegółowej modulacji ukazującej jak zachowywać się w różnych sytuacjach. Twórz książki z opowieściami o emocjach tzw social stories.

9. Do interwencji mających na celu redukcję objawów depresji należą – zapewnienie dziecku różnorodnych „znaczących aktywności” tak, by czuło się potrzebne i zaangażowane, zapewnienie różnorodności w rutynie, zapewnienie socjalnych interakcji,ułożenie atrakcyjnych planów dnia tak by spowodować w dziecku wzrost motywacji i niezależności

Aby wyeliminować zachowanie negatywne musimy zastąpić je innym akceptowalnym zachowaniem, NIE IGNOROWAĆ!!! Ignorowanie zachowań będących objawem lęku w ZA nie daje efektu, wręcz go pogłębia. Dlatego warto wykorzystać tablicę ABC albo stosować metodę opisywania sytuacji, którą widzimy i modelowania jak prawidłowo zaspokajać potrzeby dziecka.

A co jeśli techniki behawioralne są niedostateczne?

Wówczas możemy rozważyć leczenie farmakologiczne. Ponieważ do tej pory nie było badań klinicznych u osób z ZA dlatego opieramy się głównie na badaniach u osób autystycznych. Z obserwacji wynika, że osoby z ZA są bardzo wrażliwe na leki i odpowiadają na niższe dawki leków w porównaniu z ogółem populacji. Niestety szybciej pojawiają się u nich również efekty uboczne stosowania leków.

Leki stosowane w leczeniu lęku:

1. Selektywne SSRI np. fluoksetyna (Prozac), sertralina (Zoloft), citalopram, escitalopram, paroksetyna – należy zwrócić uwagę na ich możliwe działania niepożądane w postaci wzmożonej impulsywności i nerwowości
2. Agoniści receptorów alfa2-adrenergicznych np. klonidyna czy guanfacyna (Intuniv) – mogą powodować spadki ciśnienia
3. Buspiron – jedyny lek, który posiada dane kliniczne na temat stosowania w ZA ale badanie dotyczyło tylko 3 pacjentów
4. Bezwzględnie powinno się unikać benzodiazepin (diazepam, alprazolam,clonazepam) ponieważ uzależniają, sedują i powodują spadek zdolności poznawczych

Leki stosowane w leczeniu depresji:

1. SSRI jako leki pierwszego wyboru
2. SNRI np. wenlafaksyna,duloxetina jako leki II rzutu

Leki stosowane w leczeniu objawów ADHD:

1. Agoniści receptorów alfa2-adrenergicznych
2. Leki stymulujące np. metylfenidat (Medikinet), a także Adderall będący pochodną amfetaminy
3. Atomoksetyna (Straterra)

Leki stosowane w leczeniu zachowań niepożądanych takich jak agresja czy autoagresja:

1. Leki p-w psychotyczne np. risperidon, aripiprazol ( leczą agresje i poddenerwowanie u autystów), olanzapina. Badania wskazują też na skuteczność kwetiapiny w ZA.

Należy pamiętać o wielu efektach ubocznych leków i stosować leczenie tylko pod ścisłą kontrolą psychiatry!!!  

Umiejętność identyfikowania takich emocji jak lęk sprawia, że jesteśmy jeszcze lepszymi adwokatami naszych dzieci i możemy wpływać na znaczna poprawę ich codziennego funkcjonowania.