Zachęcamy do zapoznania się z broszurą Fundacji Angelman Syndrome Foundation (Stany Zjednoczone):
Tekst powstał w 1987 roku jako niewielka broszura, która miała pomóc w założeniu Fundacji Zespołu Angelmana (ang. Angelman Syndrome Foundation) oraz dostarczyć informacji o Zespole rodzicom chorych i lekarzom. Dziś „Fakty” doczekały się 7 edycji, tekst jest dłuższy niż początkowe wydanie i dotyczy bardziej złożonych kwestii.
W tym roku „broszura” została sformatowana do postaci dokumentu internetowego. Aktualni autorzy to:
lek. med. Charles A. Williams
Zakład Badań i Edukacji Raymonda C. Philipsa
Wydział Genetyki i Metabolizmu, Instytut Pediatrii
University of Florida College of Medicine, Gainesville
dr n. med. Saika U. Peters
Instytut Pediatrii
Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital
dr. n. med. Stephen N. Calculator
Instytut Komunikacji i Zaburzeń Komunikacji
University of New Hampshire
Durham, NH 03824-3563
INDEX
Harry Angelman i historia Zespołu Angelmana (ZA)
Jak często występuje ZA
Kryteria diagnozy ZA
Genetyka ZA
Mechanizmy genetyczne powodujące ZA
UBE3A i ścieżka ubikwitynowa
UBE3A i piętno genomowe
Mechanizm genetyczny i ciężkość objawów
Diagnostyka
Poradnictwo genetyczne i ryzyko genetyczne
Kwestie związane z zachowaniem i rozwojem
Hiperaktywność
Śmiech i radość
Upośledzenie umysłowe, badania nad rozwojem
Autyzm i cechy charakterystyczne dla autyzmu
Mowa i język
Komunikacja
Zaburzenia snu
Seksualność
Kwestie medyczne
Napady
Struktura centralnego systemu nerwowego
Kwestie pokarmowe i zachowania oralno-motoryczne
Chód i zaburzenia ruchu
Zabiegi operacyjne i anestezjologia
Wrażliwość na temperaturę
Wzrost fizyczny
Hipopigmentacja, zez, albinizm oczny
Edukacja
Zdrowie dorosłych i średnia długość życia
Podziękowania
Bibliografia
HARRY ANGELMAN I HISTORIA ZESPOŁU ANGELMANA (ZA)
W 1965 roku angielski lekarz, dr Harry Angelman po raz pierwszy opisał troje dzieci z cechami dziś określanymi jako zespół Angelmana (ZA) [1]. Zauważył, że każde z tych dzieci chodziło w sztywny, nierówny sposób, dzieci nie mówiły, nienaturalnie często się śmiały, miały napady padaczki. Po jakimś czasie opisano kolejne przypadki, ale w latach sześćdziesiątych uważano, że występowanie zespołu tych cech jest niezwykle rzadkie; wielu lekarzy podważało nawet jego istnienie. Na początku lat 80tych zaobserwowano pierwsze przypadki choroby w północnej Ameryce. Dr Angelman w następujący sposób opisuje swoje odkrycie występowania zespołu [2]:
„W historii medycyny jest wiele ciekawych opowieści dotyczących odkrycia nieznanych dotąd chorób. Odkrycie Zespołu Angelmana jest kolejną taką opowieścią. To był czysty przypadek, że około 1968 roku na mój oddział dziecięcy w Anglii przyjęto troje niepełnosprawnych dzieci. Dzieci te miały wiele różnych zaburzeń i pomimo, że początkowo… [czytaj dalej]